La Drépanocytose se traduit par une anémie et une fatigue permanente, et par la survenue de crises drépanocytaires plus ou moins graves. Ces crises sont dues à des ischémies locales pouvant être très graves ; les crises vaso-occlusives peuvent être particulièrement douloureuses dans les muscles et les risques de complications organiques graves (notamment au niveau du squelette, de la rate, du tube digestif, du cerveau).
Plusieurs facteurs favorisent la crise drépanocytaire :
- la déshydratation, fréquente chez le drépanocytaire car il est atteint de polyurie ;
- le ralentissement de la circulation sanguine, qui favorise une stase. Il faut donc éviter le port de vêtements trop serrés, une mauvaise position, le froid, la fièvre (formation de protéines inflammatoires), les infections (les globules blancs en excès limitent la circulation des hématies) ;
- toute consommation d’oxygène supplémentaire : les efforts avec essoufflement, les efforts musculaires concentrés sur un muscle ;
- tout ce qui désature l’hémoglobine en oxygène : la vie en altitude (éviter les altitudes supérieures à 2 000 m, et même parfois 1 500 m), les voyages en avion, les écarts de température entre l’air et l’eau (piscine, mer), l’alcool, le tabac.
Comparez des séquences génétiques et utilisez les données des documents pour expliquer comment des informations différentes peuvent être codées par l’ADN et être responsable de cette maladie génétique. Un texte explicatif est attendu vous trouverez les critères de réussite en bas de page.
Activité 1: Utilisation de Geniegen pour comparer les deux séquences d’ADN codant pour les versions du gènes responsable de la synthèse de l’hémoglobine: https://www.pedagogie.ac-nice.fr/svt/productions/geniegen2/?load=PAC-DREPANO
Une fiche technique est disponible ci-dessous( il faut uniquement réaliser les actions en fonction de vos objectifs dans l’activité.
Activité 2 : des données cliniques
Les globules rouges, qui se renouvellent sans cesse, sont produits au centre des os, dans un tissu appelé la moelle osseuse rouge. De là, ils passent dans la circulation générale où, normalement, ils restent environ 120 jours dans la circulation sanguine puis sont détruits dans la rate.
L’anomalie de la forme des globules rouges est responsable des principaux symptômes de la maladie (anémie, crises vaso-occlusives). Les autres manifestations sont des complications liées à l’occlusion répétée des vaisseaux et à la privation de certains organes en oxygène.
Au cours de la drépanocytose, les globules rouges prennent une forme anormale de faucille. Cette déformation les rend rigides (alors qu’ils sont souples et déformables normalement) : ils peuvent former des « bouchons » et obstruer les petits vaisseaux sanguins dans lesquels les globules rouges normaux circuleraient sans problème. En empêchant le sang d’irriguer correctement les organes et donc de leur apporter suffisamment de nutriments et d’oxygène, ces obstructions sont responsables de crises vaso-occlusives.
Selon le lieu de l’obstruction, les organes qui ne sont plus ou mal irrigués sont différents, ce qui conduit aux différentes manifestations décrites précédemment :
– lorsque un os est touché : si l’obstruction est trop longue, l’os est privé d’oxygène pendant trop longtemps et des lésions irréversibles apparaissent : on parle d’infarctus os- seux ou d’ostéonécrose. A terme, et si la zone touchée est proche d’une articulation, l’ostéonécrose peut entraîner une déformation de l’articulation ce qui conduit à l’arthrose.
– lorsque les vaisseaux des os des mains et des pieds sont bouchés, cela provoque le syndrome pied-main.
– Lorsqu’une ou des artères des poumons sont bouchées (thrombose artérielle pulmonaire), cela provoque le syndrome thoracique aigu. Celui-ci peut également apparaître suite à une infection (surtout chez l’enfant), ou à la combinaison d’une obstruction des artérioles et d’une infection. Ce phénomène est une complication grave de la maladie car les poumons n’exercent plus efficacement leur fonction qui est de fournir de l’oxygène à tous les organes du corps.
– lorsque les vaisseaux qui amènent le sang au cerveau sont obstrués, ce dernier n’est plus assez oxygéné ce qui peut provoquer des accidents graves, appelés accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou « attaques cérébrales ».
Ces AVC peuvent correspondre à un arrêt de la circulation dans le cerveau (ischémie). Les manifestations sont souvent transitoires lorsque le vaisseau obstrué se débouche rapide- ment (on parle d’accident ischémique transitoire). Mais les AVC peuvent aussi être dus à la rupture d’un vaisseau du cerveau (une hémorragie cérébrale).
Compétence : Construire un texte explicatif
· Le texte est conforme et structuré : syntaxe et orthographe respectées – présence d’une introduction qui explicite ce que l’on souhaite expliquer, un développement et une conclusion.
· Le texte est pertinent : il permet d’expliquer en partie ce qui est visé. Pour cela, les éléments de la réponse sont reliés de façon logique.
· Le texte est complet : tous les éléments utiles pour répondre sont présents.
Le texte est exact et précis : Les éléments sont justes scientifiquement, le vocabulaire scientifique approprié est utilisé.
Lycée Gérard de Nerval 
Vous devez être connecté pour poster un commentaire.